Будь здоров » Исследования » АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ наследственная болезнь человека, при которой...

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ наследственная болезнь человека, при которой...

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ


наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. В норме эритроциты, отдавая кислород, меняют только цвет - ярко-красный на синеватый, но сохраняют свою обычную округлую форму. При данном заболевании клетки меняют не только цвет, но и форму. Непосредственная причина этого - небольшое изменение химической структуры гемоглобина, основного компонента эритроцитов. Однако это изменение (замена всего лишь одной аминокислоты в составе белковой части молекулы) приводит к тому, что образующийся у больных гемоглобин (гемоглобин S), отдавая присоединенный кислород, становится менее растворимым, чем нормальный гемоглобин (гемоглобин A), и превращается в плотный, полутвердый гель, что и вызывает деформацию эритроцитов. Синтез аномального гемоглобина в общем случае называют гемоглобинопатией. Серповидноклеточная анемия наследуется, т. е. поражает определенные семьи, передаваясь через гены родителей детям. Таким образом, ею можно заболеть, только родившись с соответствующим генетическим нарушением. Если болен один из членов семьи, серповидные клетки должны иметься и у других ее членов, особенно у родителей и детей, часто у братьев и сестер, а нередко и у более далеких родственников. Заболевание может протекать довольно легко или же очень тяжело. В первом случае симптомы возникают редко или только в особых условиях. Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна большая продолжительность жизни, но и они время от времени сопровождаются кризами.


Наследование. Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку - иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т. н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S-A, или A-S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем - до проведения специального тестирования - скрытые носители. Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т. е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S-S). Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т. е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S-C или о каких-то сходных состояниях.


Распространенность. Большинство пораженных семей принадлежит к черной расе, но болезнь встречается и среди белого населения. Она широко распространена в отдельных африканских странах, в частности в Гане, но в других регионах, например в Южной Африке, наблюдается крайне редко. Больные семьи обнаружены также в южных районах Индии, в Италии, Греции и Турции. В западном полушарии серповидноклеточной анемией страдают выходцы из Африки, Индии и средиземноморских стран, независимо от места своего проживания. Это заболевание встречается на всей территории США и Южной Америки, но чаще всего в районах компактного проживания афроамериканцев. По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидноклеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.


Механизм заболевания. У лиц с серповидноклеточной анемией большинство эритроцитов крови сохраняет обычную дисковидную форму. Однако в определенных обстоятельствах, а именно при недостатке кислорода, их форма изменяется. Они становятся удлиненными, остроконечными и жесткими, что препятствует их свободному перемещению по сосудистому руслу и приводит к закупорке кровеносных сосудов, особенно самых мелких. Из-за недостаточного кровоснабжения тканей в них начинаются процессы распада и воспаления, вызывающие боль и функциональные нарушения. Чаще всего боль возникает в конечностях, животе, пояснице или в голове. К наиболее часто поражаемым органам относятся легкие, кости, селезенка, почки, сердце и мозг. Помимо причудливой формы, серповидные клетки характеризуются меньшей, чем у нормальных, прочностью и меньшей продолжительностью жизни. Поэтому у больных серповидноклеточной анемией, несмотря на повышенную скорость образования эритроцитов, содержание гемоглобина снижено. Они выглядят анемичными, а часто и несколько желтушными (из-за быстрого распада эритроцитов). В детстве и юности замедлены рост и созревание. Больные чрезвычайно восприимчивы к любой инфекции; хуже переносят нарушения питания и обезвоживание, поскольку почки теряют способность задерживать воду; хирургические операции и роды сопряжены с большей опасностью. Следует подчеркнуть, что осложнения и кризы возникают лишь время от времени. Даже у самых тяжелых больных бывают длительные периоды, когда они чувствуют себя относительно здоровыми и могут вести нормальный образ жизни.


Диагностические исследования. В основе диагностики серповидноклеточной анемии лежит анализ физических свойств гемоглобина. Первым и самым старым методом такого анализа является исследование т. н. "влажного мазка". При смачивании мазка крови метабисульфитом натрия эритроциты отдают кислород и под микроскопом можно увидеть характерное изменение их формы. Для большей точности через 24 часа исследование повторяют. Другой, более распространенный метод основан на выявлении гемоглобина серповидных клеток по его сниженной растворимости в некоторых буферных растворах, что определяют по мутности раствора, содержащего такой гемоглобин. Широкое использование этого метода связано с возможностью быстрого получения результатов (уже через 10-15 минут). К сожалению, указанные методы не позволяют отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. В настоящее время это можно сделать только с помощью электрофореза гемоглобина, т. е. анализа его подвижности в электрическом поле. Без такого анализа невозможны ни точная диагностика, ни надежное консультирование, но для массовых обследований он слишком дорог и занимает много времени.


Лечение. На сегодняшний день серповидноклеточная анемия - неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидноклеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни. В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией). Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.


Энциклопедия Кольера. — Открытое общество. 2000 .


См. также в других словарях:


Серповидноклеточная анемия — Серповидный эритроцит МКБ 10 D57.57. М … Википедия


АНЕМИЯ — (от греческого an отрицательная приставка и haima кровь) (малокровие), группа заболеваний, характеризующихся уменьшением количества эритроцитов и (или) гемоглобина в крови, что приводит к гипоксии. Причины: кровопотери, повышенное кроверазрушение … Современная энциклопедия


СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ — наследственная гемолитическая анемия с характерными серповидными эритроцитами. Проявляется периодическим гемолизом, малокровием, изменениями костей и др … Большой Энциклопедический словарь


серповидноклеточная анемия — наследственная гемолитическая анемия с характерными серповидными эритроцитами. Проявляется периодическим гемолизом, малокровием, изменениями костей и др. * * * СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ, наследственная гемолитическая… … Энциклопедический словарь


АНЕМИЯ — (малокровие), состояние, при котором в крови снижено содержание функционально полноценных красных клеток (эритроцитов). Анемия развивается вследствие разнообразных причин, сопутствует множеству заболеваний и зачастую является лишь их симптомом.… … Энциклопедия Кольера


Анемия (Anaemia) — уменьшение в крови количества эритроцитов и гемоглобина, осуществляющего перенос кислорода и углекислого газа кровью. Основными симптомами являются: повышенная утомляемость, одышка во время физической нагрузки, бледность кожи и плохая… … Медицинские термины


серповидноклеточная анемия — sickle cell anemia серповидноклеточная анемия, дрепаноцитоз. Форма гемоглобинопатии, выражающаяся в продуцировании эритроцитов серповидной формы, которые могут закупоривать капилляры; С. а. обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ — мед. Гемолитйческие анемии большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и… … Справочник по болезням


Серповидноклеточная анемия — дрепаноцитарная анемия, гемоглобиноз S, одна из форм наследственной гемолитической анемии (См. Анемия). Её отличительный признак серповидная форма эритроцитов при гипоксии (См. Гипоксия). Описана в 1910 американским врачом Дж. Б. Херриком … Большая советская энциклопедия


анемия дрепаноцитарная — (a. drepanocytica) см. Анемия серповидноклеточная … Большой медицинский словарь



Похожие новости: