Будь здоров » Фармакология » Глаукома врождённая

Глаукома врождённая

Глаукома врождённая. или первичная ( glaucoma 3. primary congenital. GLC3A ) - это наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением. Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных и его могут предварительно диагностировать уже в родильном доме.


Для врождённой глаукомы характерен аутосомно - рецессивный тип наследования. Это означает, что первичная глаукома возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Основной причиной развития врождённой глаукомы является повреждение гена CYP1B1. кодирующего цитохром Р4501В1 ( Cytochrome P450. family 1, subfamily b, polypeptide 1). Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. Ген Р4501В1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. В настоящее время описано более 50 мутаций в гене Р4501В1, приводящих к первичной глаукоме.


Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена CYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы (MIM 137750).


В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика врождённой (первичной) глаукомы, которая основана на поиске мутаций в гене CYP1B1 методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. В случае обнаружения только одной мутации в гене CYP1B1 или их отсутствия, возможно проведение дополнительного секвенирования кодирующей последовательности гена MYOC. ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагнозврождённой (первичной) глаукомы и выявить гетерозиготных носителей мутации в семье.