Будь здоров » Исследования » Серповидноклеточная анемия является наследственным...

Серповидноклеточная анемия является наследственным...

Серповидноклеточная анемия является наследственным и врожденным заболеванием, связанным с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина, Hb S. Встречается главным образом, хотя и не исключительно, у чернокожих.


Признак заболевания - серповидные эритроциты - не связан с симптомами заболевания, и хотя встречается довольно часто, сам по себе не угрожает носителям его. Зато существует потенциальная угроза в случаях, когда оба родители являются носителями этого признака - у части потомства могут проявиться симптомы тяжелой серповидноклеточной анемии (гомозиготы). Количество гемоглобина S в обследованных случаях у гетерозигот колеблется от 22% до 45% всего гемоглобина, причем остальной гемоглобин - это нормальный гемоглобин А. У гемозигот количество Hb S колеблется от 76% до 100% всего гемоглобина, а остальной гемоглобин относится к фетальному типу Hb F.


У носителей этого признака серповидные эритроциты (дрепаноциты) появляются лишь в определенных экспериментальных условиях, самостоятельно в организме не встречаются. Состояния эти протекают бессимптомно. Признак этот может не быть диагностированным в течение всей жизни. С наличием серповидных эритроцитов у гомозигот связана выраженная, но обычно хорошо переносимая, гемолитическая анемия, которой иногда сопутствуют расстройства кровоснабжения отдельных органов, вызванные изменениями в сосудах. Заслуживает внимания факт, что у новорожденных и грудных детей (гомозиготы) количество Hb S невелико, однако оно постепенно увеличивается, достигая максимума после 4-х месяцев жизни. Параллельно с увеличением процентного содержания гемоглобина S увеличивается число серповидных эритроцитов, очень небольшое у новорожденных, к 4-5 месяцу жизни доходит до 90%. Этим объясняется редкость серповидноклеточной анемии у новорожденных и маленьких детей.


Симптомы серповидноклеточной анемии разнообразны. К субъективным симптомам относится общая слабость, а также периодические костно-суставные боли, напоминающие ревматические. Иногда в клинической картине хронической анемии проявляются апластические, или гемолитические кризы. Кроме того у значительного количества больных отмечаются внезапные сильные боли в животе, разлитые или локализованные, напоминающие симптомы острого живота ; в некоторых случаях могут встречаться преходящие неврологические симптомы в виде парезов черепно-мозговых нервов, головных болей, судорог, преходящей или стойкой слепоты, сонливости или комы.


Неврологические и брюшные симптомы возникают вследствие тромбоза артерий, вероятно связанного с закупоркой небольших сосудов серповидными эритроцитами.


При клиническом исследовании отмечается бледность и желтушность кожных покровов, склер, а также бледность слизистых оболочек. В части случаев отмечается увеличение печени и селезенки. Обращает на себя внимание тот факт, что увеличение селезенки гораздо чаще встречается у детей в первые годы жизни. В более позднем возрасте селезенка может уменьшиться, что очевидно связано с уплотнением и сморщиванием этого органа вследствие многочисленных инфарктов и пигментных изменений. У детей с серповидноклеточной анемией иногда отмечается общее недоразвитие, они обычно слабые, астенического телосложения, с коротким туловищем и длинными тонкими конечностями.


Изъязвления голеней, часто встречаемые у молодежи и взрослых, у детей встречаются очень редко.


Исследованием периферической крови определяется тяжелая или умеренная анемия (1-3,5 млн эритроцитов) с нормальным цветным показателем. В обычных окрашенных мазках серповидные эритроциты встречаются спорадически, в форме, напоминающей зерна овса. Выявление серповидности требует специальной техники. Лучше всего взятую каплю крови наблюдать во влажной камере (под покровным стеклом с краями, залитыми парафином). Серповидные эритроциты начинают появляться через несколько часов, а в течение 12-24 часов все эритроциты превращаются в дрепаноциты. Осмотическая устойчивость эритроцитов нормальна, иногда значительно повышена, механическая устойчивость понижена.


Характерным симптомом при дрепаноцитозе является замедленное оседание эритроцитов, даже в случаях тяжелой анемии, что связано с формой эритроцитов, которая делает невозможным образование комков. Уровень билирубина в сыворотке повышен, однако редко превышает 20 мг %.


Картина костного мозга не является патогномоничной для дрепаноцитоза. Как и при других гемолитических анемиях, костный мозг очень богат клеточными элементами, с высоким процентом эритробластов. В некоторых случаях серповидноклеточной анемии, вероятно в результате различных инфекций, дело может дойти до апластических кризов с торможением эритропоэза в костном мозге, как при врожденном сфероцитозе.


Серповидноклеточная анемия является тяжелым заболеванием, причем большинство больных умирает в первые 10 лет жизни. Часто причиной смерти являются присоединившиеся инфекции, особенно туберкулез. Часто течение болезни осложняется недостаточностью кровообращения и тромбозами, а также кровоизлияниями во внутренние органы. Иногда наступает смерть в шоке, сопровождающем симптомокомплекс острого живота, а также в уремии (в случаях тяжелого поражения почек).


Клинические, гематологические и патологоанатомические изменения, которые проявляются при серповидноклеточной анемии, приписываются особым физическим свойствам дрепаноцитов. В условиях пониженного давления кислорода и увеличенного давления углекислого газа, количество дрепаноцитов в крови увеличивается. Это обусловливает увеличение вязкости крови и способствует возникновению в мелких сосудах эмболов, состоящих из дрепаноцитов и множественных тромбов, что, вероятно, является причиной острых приступообразных болей, сопутствующих этому заболеванию. Серповидные эритроциты менее устойчивы к механической травме, что способствует их распаду и усиливает анемию.


Диагноз серповидноклеточной анемии ставится на основании анамнеза, дополненного клиническим исследованием и анализом крови. В сомнительных случаях необходимо произвести пробу на серповидность эритроцитов (капля свежей крови во влажной камере). Если такая проба выпадет положительно, то она свидетельствует только о наличии Hb S в эритроцитах. Однако она не является доказательством того, что имеется дело с чистой формой серповидноклеточной анемии. Гемоглобин Hb S может встречаться в сочетании с талассемией, а также с рядом других видов патологического гемоглобина, как Hb С, Hb D, Hb G. Окончательный диагноз классической серповидноклеточной анемии решает тщательный анализ типов гемоглобина, имеющихся в крови в данном случае. При серповидноклеточной анемии (гомозиготной) имеется или исключительно гемоглобин S, или с примесью гемоглобина фетального типа.


Исследование селезёнки имеет практическое дифференциально-диагностическое значение в определённой возрастной группе. Значительное увеличение этого органа у ребёнка старше десятилетнего возраста при серповидноклеточной анемии свидетельствует против наличия классической формы дрепаноцитоза. В этих случаях можно думать о микродрепаноцитозе, то есть о комбинации серповидноклеточной анемии с некоторыми признаками талассемии, или же о гемоглобинопатии с комбинацией следующих форм гемоглобина: Hb S + Hb С (+ HbF).


Лечение серповидноклеточной анемии является исключительно симптоматическим. Несмотря на хроническое течение гемолитической анемии. дети исключительно хорошо переносят даже низкие цифры гемоглобина и эритроцитов. Поэтому переливание крови производится значительно реже, чем при талассемии. Показанием к переливанию являются в большинстве случаев гемолитические или апластические кризы.


Спленэктомия не влияет на течение болезни, однако может привести, к временному улучшению в случаях со значительным увеличением селезенки.


Появление болезненных кризов, симулирующих симптомы острого живота, требует иногда проведения дифференциально-диагностического анализа в целях избежания ненужной лапаротомии. По мнению некоторых авторов показаны попытки лечения больных дрепаноцитозом диамоксом (диакарбом). Этот препарат in vitro задерживает процесс образования серповидных эритроцитов.


Женский журнал www. BlackPantera. ru: Магдалена Бергер