Будь здоров » Исследования » Пупочная грыжа у детей Эмбриональная грыжа, или омфалоцеле – это врожденная...

Пупочная грыжа у детей Эмбриональная грыжа, или омфалоцеле – это врожденная...

Пупочная грыжа у детей


Эмбриональная грыжа, или омфалоцеле – это врожденная аномалия, при которой содержимое брюшной полости выпячивается в пуповину через пупочное кольцо.


Гастрошизис означает «расщепление желудка». Это врожденный дефект брюшной стенки, обычно справа от пуповины. Содержимое брюшной полости выпячивается в амниотический мешок, обычно только тонкая кишка, но может быть и желудок, прямая кишка и яичники. В отличие от эмбриональной грыжи, отсутствует покрывающая мембрана.


Омфалоцеле и гастрошизис – самые распространенные пороки развития, с которыми сталкивается детская хирургия.


Частота проявлений эмбриональной грыжи несколько увеличилась за последние годы и составляет примерно 1-2,5 случая на 5000 рождений. Эпидемиологические исследования показали связь с увеличением возрастом матери и влияние генетического фактора, ставшее очевидным после изучения близнецов и доказательством, что дефект часто встречается в одной семье.


Одно исследование показало, что у 50% детей, у которых диагностирована эмбриональная грыжа как единственное очевидное отклонение, после тщательного изучения выявляются другие генетические дефекты. Авторы рекомендуют искать эти дефекты у всех детей с эмбриональной грыжей.


С другой стороны, частота гастрошизиса заметно увеличилась за последние 25 лет и теперь на уровне 4-5 случаев на 10000 рождений. Увеличение распространения описывается как пандемическое и вызывает интерес как возможное подтверждение взаимодействия между генами и окружающей средой.


Эмбриональная грыжа и гастрошизис связаны с факторами, вызывающими недостаточность плаценты, включая болезни матери, инфекции, лекарственную зависимость и курение. Одно исследование также показало, что прием ибупрофена на ранних стадиях беременности является умеренным фактором риска для возникновения гастрошизиса. Алкоголь – умеренный фактор риска для гастрошизиса в начале беременности и для эмбриональной грыжи – в первом триместре.


Проявления пупочной грыжи


Эмбриональная грыжа и гастрошизис могут быть определены по повышению альфа-фетопротеина во втором триместре или обнаружены как отклонения при ультразвуковом обследовании.


Эмбриональная грыжа вызывает дефект брюшной стенки размером 4-12 см, который может быть центральным, эпигастральным и гипогастральным. Крупный дефект может быть связан с недоразвитием органов брюшной полости и грудной клетки. Одно исследование показало, что 74,4% пациентов с эмбриональной грыжей имеют другие дефекты, в отличие от пациентов с гастрошизисом, где таких всего 16,6%.


Гастрошизис проявляется обычно как отверстие менее 5 см длиной, справа от пуповины. Вариации в размере здесь меньше, чем в случае эмбриональной грыжи. И других отклонений обычно не наблюдается.


Дифференциальный диагноз


Омфалоцеле и гастрошизис следует отличать друг от друга и от других случаев опухолей брюшной стенки. Эмбриональная грыжа расположена ближе к центру, чем гастрошизис, покрыта мембраной и чаще возникает одновременно с другими дефектами. Грыжевой мешок в двух этих случаях различен. При эмбриональной грыже он тверже и может содержать печень и плотно сжатые кишки, а при гастрошизисе мешок содержит только свободные петли кишечника и мягче.


Другие случаи опухолей брюшной стенки включают:


Физиологическое выпячивание кишечника. Оно появляется на десятой - тринадцатой неделе беременности и может быть обнаружено ультразвуком. Его можно отличить от эмбриональной грыжи благодаря тому, что на пятнадцатой неделе оно исчезает. Крупный дефект, включающий печень, свидетельствует об эмбриональной грыже на любом сроке.


Пупочная грыжа. Часто встречается у недоношенных детей. Поставить этот диагноз поможет ультразвуковое обследование.


Синдром амниотических перетяжек. Это распространенная причина аномалии брюшной стенки. Перетяжки возникают из-за случайного разрыва внутренней амниотической мембраны, что приводит к образованию волокнистых нитей в плодном пузыре. Проявления могут быть похожими на гастрошизис, но сканирование может показать нетипичное положение дефекта и примыкание к амниотической мембране.


Экстрофия мочевого пузыря. На ультразвуковом снимке (у девочек) выглядит как опухоль над гениталиями. Последовательное сканирование не показывает наличия мочевого пузыря и могут быть обнаружены другие дефекты урогенитальной системы.


Комплекс конечности-брюшной стенки. Это тяжелая и фатальная аномалия брюшной стенки сбоку от пуповины. Могут быть также обнаружены другие дефекты – сердца, конечностей, мозга и позвоночника.


Множественные полостные гемангиомы. Их обычно обнаруживают в нижней части туловища. Могут быть обнаружены другие поверхностные опухоли, которые вызывают гипертрофию конечностей. Это отклонение носит название синдром Клиппела-Треноннея.


Псевдо-омфалоцеле. Этот термин используется для описания структурно нормальной брюшной полости, которая изменила форму из-за внешнего давления. Это может случаться, например, из-за давления ультразвукового датчика. Может также возникать из-за маловодия и других причин сжатия нижней стенки грудной полости.


Исследования, рекомендованные при пупочной грыже


Уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери. Он повышается при омфалоцеле и гастрошизисе, причем при последнем уровень выше.


Кариотипирование. Наблюдается сильная связь между эмбриональной грыжей и хромосомными аномалиями, поэтому кариотипирование рекомендуется, как важная часть обследования.


Ультразвуковое обследование. Это основа диагностики. Можно отличить эмбриональную грыжу от гастрошизиса и других случаев опухолей брюшной стенки, судя по размеру и положению дефект и связанным чертам.


Магнитно-резонансное сканирование. Может быть полезно в дополнение к ультразвуку, особенно чтобы определить аномалию по положению печени.


Другие способы. У младенцев с эмбриональной грыжей могут быть использованы ультразвук почек, эхокардиограмма и простая рентгенограмма крестца для исключения сопутствующих аномалий.


Амниоцентез показан, если имеется повышенный уровень альфа-протеина и подозрение на эмбриональную грыжу после ультразвукового обследования.


Связанные болезни


Эмбриональная грыжа может быть связана с рядом врожденных дефектов, таких как:


Пенталогия Кантрелла. При этом отклонении омфалоцеле сопутствуют расщепленная грудина, грыжа передней диафрагмы, дефекты сердца и отсутствие околосердечной сумки Сумки – необходимая вещь в гардеробе каждой женщины .


Синдром Беквита-Видемана. Это врожденное состояние гипертрофии, сопровождаемое омфалоцеле, макроглоссией и гигантизмом.


Генетические расстройства. Трисомия 13, 18 и 21 могут сочетаться с эмбриональной грыжей, подтверждая теорию о том, что некоторые случаи этого дефекта имеют генетические причины.


Клоачная экстрофия. Это низко расположенная эмбриональная грыжа в сочетании с клоачной экстрофией или экстрофией мочевого пузыря. Она может также сочетаться с другими дефектами нижней части тела, например, менингомиелоцеле, анальная атрезия или дефекты нижних конечностей.


Также возможны аномалии прикуса и мышечно-скелетные дефекты.


Гастрошизис. В этом случае сопутствующие дефекты реже, чем при омфалоцеле, но они встречаются у 7-30% детей. Это могут быть такие аномалии, как ананцефалия, расщелина губы и неба, эктопия сердца, дефект межпредсердной перегородки, грыжа диафрагмы, сколиоз, синдактилия и амниотические перетяжки. Кишечная атрезия, нарушение всасывания, атипичный аппендицит, заворот средней кишки, гастро-эзофагальный рефлюкс и болезнь Гиршпрунга также могут возникать. Отмечена также связь с многоводием, так что если оно отмечается при ультразвуковом обследовании, вероятность диагноза повышается.



Похожие новости: