Будь здоров » Исследования » Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации...

Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации...

Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии) - это гетерогенная группа заболеваний, наследственных и приобретенных, связана с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема. Термин «сидероахрестическая анемия» ввел Heylmeyer (1957). При сидероахрестических анемиях уровень железа в сыворотке крови повышен. В костном мозге обнаруживают кольцевидные сидеробласты - ядросодержащие эритроциты с околоядерным венчиком, состоящим из грубых гранул гемосиде-рина и представляющим собой заполненные железом митохондрии.


Причины сидероахрестических анемий


Наследственные формы


Передаются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой (болеют мужчины) или аутосомно-доминантному типу (болеют мужчины и женщины).


Метаболический блок может быть на ступени формирования дельта-аминолевулиновой кислоты из глицина и сукцинила КоА. Для этой реакции требуется пиридоксаль-фосфат - активный кофермент пиридоксина и синтетазы аминолевулиновой кислоты.


Приобретенные формы


Приобретенные формы анемий, связанных с нарушением синтеза порфиринов, могут быть обусловлены отравлением свинцом.


Бытовые свинцовые интоксикации в педиатрической практике встречаются довольно часто. Они возникают при употреблении в пищу продуктов, хранившихся в луженой или глиняной посуде с глазурью кустарного производства. Отравления свинцом чаще всего обусловлены поступлением внутрь содержащих свинец красок, штукатурки, других материалов, насыщенных свинцовыми красителями (газеты, гипс, щебень; содержание свинца превышает 0,06 %), а также домашней пыли и частиц почвы (содержание свинца 500 мг/кг). Из атмосферы свинец поступает не только ингаляционным путем; чаще всего он осаждается и попадает в организм с пылью и частицами почвы. У грудных детей отравление свинцом возникает при использовании загрязненной воды для приготовления молочных смесей. К интоксикации может привести несоблюдение необходимых предосторожностей при выплавке свинца в домашних условиях.


Диагностика сидероахрестических анемий


Диагноз наследственных форм анемии подтверждается исследованием содержания порфиринов в эритроцитах. Установлено, что при наследственных формах сидероахрестических анемий снижено содержание протопорфирина эритроцитов. Содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным. В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови - 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии - 35 мкг %. Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0,6-1,2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной анемией - 5-10 мг/сут.


Для диагностики свинцового отравления определяют уровень свинца в венозной крови; уровень протопорфири-на эритроцитов в цельной крови - уровень выше 100 мкг %, как правило, свидетельствует о токсическом действии свинца.


Лечение сидероахрестических анемий


Лечение больных наследственной сидероахрестической анемией


Витамин В 6 в больших дозах - по 4-8 мл 5 % раствора в сутки внутримышечно. При отсутствии эффекта показано назначение кофермента витамина B 12 - пиридоксальфосфата. Суточная доза препарата составляет 80-120 мг при приеме внутрь. Десферал (для связывания и выведения из организма железа) - 10 мг/кг/сут месячными курсами по 3-6 раз в год.


Профилактика отравления свинцом


Во избежание отравления свинцом при реконструкции старых домов следует принимать меры предосторожности, временно переселяя детей. Особенно опасно сжигать и закапывать в землю свинцовые краски, их следует соскабливать или удалять химическими методами. Контроль за состоянием жилых помещений, ужесточение санитарных и строительных норм снижает частоту отравлений.



Похожие новости: