Будь здоров » Исследования » Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая хроническая...

Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая хроническая...

Серповидно-клеточная анемия - это тяжелая хроническая гемолитическая анемия, возникающая у лиц гомозиготных по серповидному гену, сопровождающаяся высоким уровнем смертности. Чаще всего это заболевание встречается у выходцев из Африки. Частота серповидно-клеточной анемии составляет 1. 625 новорожденных. Гомозиготы не синтезируют НbА, их эритроциты содержат 90-100 % HbS.


Серповидно-клеточные гемоглобинопатии широко распространены среди жителей тропической Африки и в некоторых областях Индии, реже встречаются в странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Америке. В связи с широкой миграцией населения в последнее время стали встречаться и в Западной Европе.


Серповидноклеточная анемия обусловлена гомозиготностью по Hb S или двойной гетерозиготностью: Нb S-β-талассемия или Hb SC (Hb SE, Hb SD).


Причины серповидно-клеточной анемии


Основной дефект при данной патологии заключается в выработке HbS в результате спонтанной мутации и делеции гена β-глобина на хромосоме 11, что приводит к замене валина на глутаминовую кислоту в положении VIР-полипептидной цепи (а 2 . β 2 . 6 вал). Дезоксигенация обусловливает откладывание дезоксигенированных молекул аномального гемоглобина в виде мононитей, которые в результате агрегации превращаются в кристаллы, изменяя тем самым мембрану эритроцитов, что, в конечном итоге, сопровождается формированием серповидных клеток. Считается, что наличие в организме гена серповидно-клеточной анемии придает больному определенную степень резистентности к малярии.


Симптомы серповидно-клеточной анемии


Заболевание протекает в виде эпизодов болевых приступов (кризов), связанных с окклюзией капилляров в результате спонтанного «серпления» эритроцитов, чередующихся с периодами ремиссии. Кризы могут провоцироваться интеркуррентными заболеваниями, климатическими условиями, стрессами, возможно спонтанное возникновение кризов.


Клинические проявления заболевания обычно появляются к концу первого года жизни. У новорожденных детей преобладает фетальный гемоглобин (HbF), по мере снижения в постнатальном периоде HbF растет концентрация HbS. Внутрисосудистое «серпление» и признаки гемолиза могут обнаруживаться уже в возрасте 6-8 нед, однако клинические проявления заболевания, как правило, не характерны до 5-6-месячного возраста.


Диагностика серповидно-клеточной анемии


В гемограмме выявляют нормохромную гиперрегенераторную анемию - концентрация гемоглобина обычно составляет 60


80 г/л, число ретикулоцитов 50-150 %. В мазках периферической крови обычно содержатся эритроциты, подвергшиеся необратимому «серплению» - серповидные эритроциты; обнаруживаются также анизо - и пойкилоцитоз, полихроматофилия, овалоцитоз, микро - и макроцитоз, встречаются кольца Кебота и тельца Жолли. Общее число лейкоцитов повышено до 12-20 х 10 9 /л, наблюдается нейтрофилез; число тромбоцитов повышено, скорость оседания эритроцитов снижена.


Лечение серповидно-клеточной анемии


Трансфузионная терапия при серповидноклеточной анемии чревата повышением вязкости крови до тех пор, пока уровень Hb S не будет значительно снижен; Ht не должен превышать 25-30% перед началом трансфузии эритроцитарной массы. Неотложное переливание крови показано только при необходимости увеличения транспортной функции крови без выраженного снижения уровня Hb S, например:


при тяжёлой анемии;


при секвестрационном кризе;


при апластическом кризе;


в случае кровопотери;


перед оперативным вмешательством.



Похожие новости: